首席访谈 | 以组学数据创新精准诊疗，爱湾医学守护新生儿健康起点

冒险制备化合物、代购海外药品被诉“贩毒”，这是发生在罕见病家庭的真实事件。

根据《中国罕见病定义研究报告2021》，新生儿发病率低于万分之一、患病率低于万分之一、患病人数低于14万，符合其中一项的疾病，称为罕见病。目前，全球已知的罕见病超过7000种，其中80%为遗传病，罕见病患者超过3亿人，半数患者为儿童。

就在这样的小群体中，90%左右的罕见病没有针对性的治疗方法，中国目前仅有不到100种罕见病有药可用。受限于知晓率低、诊断经验稀缺、医疗器械限制和新药临床试验不足等因素，多数罕见病家庭面临着被误诊或无法被诊断、缺医少药、治疗费用高昂的困境。他们因病致贫、因病返贫，却始终难见光明。

秉承“给孩子一个健康的起点”的初心，2014年爱湾医学在深圳成立，聚焦遗传病、罕见病、出生缺陷和心脑血管疾病等领域，打造筛、诊、疗、研一体化的服务平台，持续打破罕见病诊断难的桎梏。

近日，爱湾医学创始人、CEO杨江涛接受了凤凰网深圳的专访。杨江涛介绍到，每年会新发现200多种罕见病，对于这些疾病的筛查和诊断，必须要有非常好的工具，而这个工具来自于代谢组学和基因组学。“通过这些组学工具的应用，可以建立起更好的检测体系，以及借此了解疾病运作的原理后，可以找到相应的靶向药物。”

为新生儿疾病筛查贡献爱湾力量

据国家卫健委不完全统计，我国出生缺陷发病率为5.6%，由于人口基数大，每年新增出生缺陷病例总数约90万，其中出生时临床明显可见的出生缺陷约有25万，出生缺陷已成为影响人口素质和群体健康水平的公共卫生问题。杨江涛在岛津工作时了解到新生儿遗传代谢病筛查领域，并且看到了其中的发展机会与社会责任，由此创立爱湾医学。

凤凰网深圳：新生儿疾病筛查是出生缺陷防治的最后一道防线，目前这个市场的发展趋势是怎样的？

杨江涛：针对新生儿疾病筛查方面，第一个特点是筛查病种越来越多，像脊髓性肌萎缩症（SMA）、重症联合免疫缺陷等越来越多的疾病进入到新生儿疾病筛查种类中。

第二个特点是，伴随着技术的发展，比如说分子诊断技术的应用，很多疾病能在最早期被筛查和诊断出来。新生儿疾病筛查关键在于早筛查、早诊断、早治疗，如果能提前精准诊断出疾病，患儿得到早期治疗，就能和正常孩子一样拥有健康的人生。

第三个特点是筛诊疗研一体化趋势。我们对疾病了解越来越多，技术越来越好，就会发现任何一环都不能独立存在，必须建立从筛查、诊断、治疗到科研的一体化平台。

凤凰网深圳：我们国家通过哪些举措提高新生儿疾病筛查率？从商业的角度看，这是值得耕耘的市场吗？

杨江涛：“健康中国2030”明确提到加强出生缺陷综合防治。具体到中国各个省份，地方政府有些买单的民生举措，比如说山东淮坊提供新生儿脊髓性肌萎缩症筛查，河南郑州提供新生儿48项遗传代谢病筛查。在政策层面上，是越来越重视的，同时随着宣教工作的逐步落实，大众对于筛查的认可度也越来越高。

从商业的角度看，毋庸置疑是一个很好的方向。新生儿疾病筛查市场很稳定，但是上限会比较低，中国每年的新生儿在1000万左右，如果某个单一病种收费300元，上限就是30亿元。从另一个角度来看，随着病种越来越多，未来可能发展到千亿的市场规模。

凤凰网深圳：在新生儿疾病筛查领域，爱湾医学已经做了哪些布局？

杨江涛：我们是从新生儿疾病筛查开始进入行业的，当时以48项遗传代谢病串联质谱筛查为主，后来发现这个筛查门槛相对比较低，又在诊断方面做了大量的工作，例如国家标准的制定。

目前我们在持续开拓新的产品，包括溶酶体贮积症、脑白质营养不良等。未来我们还会投入更多的研发，在新生儿疾病筛查领域做出更多的爱湾贡献。

打造一体化服务平台

近些年中国医疗卫生服务能力持续提高的同时，在群体覆盖面上也愈发体现“一个都不能少”，2022年3月的《政府工作报告》就提及，加强罕见病研究和用药保障。伴随着对罕见病、遗传病研究的持续深入，爱湾医学逐渐将商业版图延伸至标准制定和硬件制造领域，打造起筛诊疗研一体化服务平台，推动多组学技术惠及大众。

凤凰网深圳：爱湾医学为什么要做新生儿遗传代谢病诊断标准的制定，它的价值和意义是什么？

杨江涛：从检验的角度来说，我们去A医院和B医院看同样的病，A医院的检验项目被B医院认可的前提是，两家医院都通过了实验室之间的检测质量评价项目，这是由国家卫健委临床检验中心来组织的。

过去，整个临床检验中心的项目里面是没有关于遗传代谢病诊断的，我就想我们要去做这样一件事情，让大家不至于说检测结果到别的医院就不被认可了。所以我们联合了国内大概21家医学机构、医院，与国家卫健委临床检验中心进行相关标准制定，帮助医生做诊断。

去年关于脊髓性肌萎缩症有个事情很火，国家医保谈判代表说到“每一个小群体都不应该被放弃”，8轮的灵魂谈判把药物从70万降到3.3万。有了用药的保障之后，就相应检测标准的空白，我们立刻联络国内28家医院和国家卫健委临床检验中心制定了标准和质量体系。

凤凰网深圳：现在病种越来越多，爱湾医学怎么去做标准制定的工作？

杨江涛：罕见病80%都是由遗传因素造成的，目前每年新发现的罕见病约200种，但是在所有罕见病中，只有150种左右是高发的。对于罕见病的筛查或者诊断，必须要有非常好的工具，而这个工具来自于代谢组学和基因组学。

通过这些组学工具的应用，可以建立起更好的检测体系，以及获得相应的数据后进行算法的构建，可以让我们对疾病的认知和判断有更深入的了解。当我们了解疾病运作的原理，就可以找到很好的靶向药物。

组学工具结合数据挖掘，让我们能够创新精准的诊断和治疗，这是一个非常大的发展方向，值得我们不断地去努力。

凤凰网深圳：“用组学数据创新精准诊疗”，具体要怎么实现？

杨江涛：我的导师中科院院士俞汝勤先生说过一句话，“推动组学数据挖掘，助推个性化诊疗更具精准”，这是他对爱湾医学的期望。

组学数据创新精准诊疗包括组学工具的建立和组学数据的挖掘。我们打造了爱湾制造和爱湾研究院等平台，为了建立起更好的专家队伍，有自己的医学期刊，也是《罕少疾病杂志》的运营单位。我们希望以此建立起和临床医生沟通的桥梁和渠道，获得更多的临床需求，并从中间找到产品开发的真正痛点。

凤凰网深圳：仪器设备市场国产化程度如何？爱湾医学取得了什么成绩？

杨江涛：基因组学仪器的国产程度已经越来越高，代谢组学主要用的是质谱仪，有比较大的国产替代需求，政策上要求至少有25%的国产比例。我们希望在国产替代上做些力所能及的工作，以及有了硬件平台的支持后，可以做更多的临床应用。

目前我们在质谱上已经实现初步的国产替代，包括串联质谱仪、气质联用仪、呼气式的离子迁移谱仪等，未来希望实现质谱全系列产品的国产化。

凤凰网深圳：从整个体外诊断市场看，中国处在哪个发展阶段？

杨江涛：中国体外诊断市场仍然处在发展阶段，目前规模在千亿级以上。新冠肺炎疫情以来，很多中国厂家在国外获得了很好的收益，那么我们能不能有更多产品走向国际市场，需要从业者付出更多地思考，真正在国际上打出中国的这一面旗帜。

做妇幼领域疾病筛查领导品牌

相较于一路走来取得的成绩，杨江涛更关注爱湾医学能否为更多的人创造更多的机会，这包括员工，包括患者、医生乃至整个社会。他说道：“我特别希望未来有一天听到‘这个诊断和爱湾有关’、‘这个治疗的药物是爱湾参与研发的’，这才是我的价值，也是爱湾医学创立的真正价值。”

凤凰网深圳：爱湾医学被评为2021年深圳市专精特新中小企业，过往也获得了许多荣誉，您如何评价这些年的成绩？

杨江涛：爱湾医学以技术作为核心驱动力，我们希望结合这些荣誉和资源，在行业里面有更多的收获，把荣誉变成产品，变成生产力，变成真正能为人民带来福祉的好东西。

凤凰网深圳：在这8年的成长过程中，爱湾医学的核心竞争力是什么？

杨江涛：我们的核心竞争力和秉承的价值观是一样的，也就是创新、关爱、敬畏。第一点是创新，只有创新才有生命力，在工作的任何一个过程都要做到创新。举个例子，做新生儿遗传代谢病筛查的时候，需要把一滴血滴到干血斑滤纸片上，过去的操作是滴上去后自然晾干，时间为3-4小时，后来我们发明了一个设备，只用30分钟就可以完全晾干，同时保持着数据的稳定性。

第二点是拥有很好的团队，硕博占比超过60%，大家能够在共同目标的前提下，努力完成每一件事情。我们希望以科技守护生命，“Leading omics，Better lives”，通过在组学领域的布局创造更好的生活。

第三点是敬畏，我们的团队始终保有敬畏，以敬畏之心对待专业、工作、客户和市场。

凤凰网深圳：面向未来3-5年，爱湾医学有什么样的发展规划？

杨江涛：集采是大势所趋，但是爱湾医学目前主要做特殊检验领域，还不会面临集采的压力。未来几年，我们的压力在于如何挖掘出更多创新性的临床应用产品。

我们希望在临床上找到更多的需求，例如最近开发的尿结石风险预测，通过两毫升的尿液就可以判断一个人在一年内患结石的风险和概率；以及通过代谢指标，判断一个人的甲状腺结节是良性还是恶性，是否需要接受手术治疗等，组学能够给我们带来更多临床的创新性应用场景。

未来3到5年，我们希望可以成为妇幼领域疾病筛查的领导品牌。8到10年后，希望在组学领域可以应用到更多临床科室，开拓泌尿、心脑血管等市场。

凤凰网深圳：医学庞大而精深，作为从业者，您是怎么看待医学的？爱湾医学已经取得不少成绩，您自己还是创业者的心态吗？

杨江涛：医学说简单也简单，无非治病救人，说复杂也复杂，疾病千变万化，但是无一例外的，我们都要去找最好的方式和最好的治疗手段。

我还是创业者的心态，即使有一天爱湾医学到了更高的舞台，也是如此。只有把自己放在更低的位置上，同时兼顾更高的格局和事业，以努力为己任，坚持朝着目标前进，我认为这才是一个真正的企业家应该具备的素养。