云南省第一人民医院等单位完成的项目通过科技成果评价

全国科技成果评价服务平台 2023-04-23 10:28 抢发第一评

云南地区心肌病的遗传学研究及其关键技术应用 anli.jpg

　　2023年4月21日，第三方专业科技成果评价机构——中科合创(北京)科技成果评价中心在昆明依据科技部《科学技术评价办法》的有关规定，按照科技成果评价的标准及程序，本着科学、独立、客观、公正的原则，组织专家对云南省第一人民医院、昆明理工大学、大理大学共同完成的“云南地区心肌病的遗传学研究及其关键技术应用”项目进行了科技成果评价。

　　此次成果评价专家委员会由云南大学医学院教授郑冰蓉，云南大学附属医院教授张新金，昆明医科大学第二附属医院主任医师楚天舒，昆明医科大学第一附属医院主任医师赵玲，昆明医科大学第一附属医院教授蒲里津等专家组成。

　　经过专家评审，认为该项目在省应用基础研究重大课题等项目资助下，历时10年，围绕云南地区心肌病的遗传学研究及关键技术应用两大核心问题，通过系统深入的研究，取得如下成果：对云南地区扩张型心肌病及肥厚型心肌病进行了主要致病基因突变谱的探索，发现了6个与扩张型心肌病发病相关的新突变位点和3个与肥厚型心肌病相关的新突变位点，特别在云南的纳西族、哈尼族、普米族、彝族等少数民族家系中发现PRKAG2-p.Gly100Ser和MYBPC3,p.Lys1209Serfs*28;MYH7,p.Arg1045His和MYH7,p.Ala26Val等双杂合突变在肥厚型心肌病的发病早、猝死率高等临床表型上具有更显著的遗传影响；原创性优化建立了主要针对肥厚型心肌病的高效、经济、灵敏、简便、适于临床推广的致病基因突变的高通量筛查方法和热点突变的TaqMan-MGB荧光PCR检测技术。上述成果支撑获得国家心力衰竭中心心肌病中心和云南省心血管病细胞治疗工程研究中心等6个研究平台，相关技术在省内11家医院进行推广应用，取得良好的社会和经济效益。该成果获国家发明专利授权1项；出版专著1部；参与制定心肌病诊疗相关指南/共识8部；发表论文14篇，其中SCI收录6篇；入选“云南省中青年学术和技术带头人”、“云南省卫健委医学后备人才”各1人；新增学会任职12项；晋升职称5人；培养博/硕士研究生13名；主办国家级、省级继续教育项目12项，培训5922人次。该项目总体达到国内领先水平，部分达到国际先进水平。经专家组全面审核，与会专家一致同意，“云南地区心肌病的遗传学研究及其关键技术应用”项目通过科技成果评价。

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