亿康基因：创新技术赋能生殖遗传领域，已助力十余万家庭解决生育难题

陆思嘉博士非常有趣，他把生殖遗传领域的三大核心服务比喻成种子、土壤和阳光，就好比把胎儿出生前的所有遗传学上的准备类比成了种子破土前农人播种、施肥的全过程。

陆思嘉博士是亿康基因的联合创始人兼CEO，在国家倡导优生优育的大背景下，他们所从事的就是为中国百万家庭扮演好“农人”的角色——筛选优良胚胎（种子）、找到合适的子宫内膜（土壤）、排查子代遗传病风险（阳光）。

亿康基因联合创始人兼CEO 陆思嘉博士

谈及亿康基因一路走来的成就，那真是不胜枚举——亿康基因将自主研发的先进技术成功应用于生殖遗传临床领域，成就了多个全球首例的生命奇迹。比如：全球首例MALBACPGD阻断家族遗传性多发性骨软骨瘤的试管宝宝诞生于北京大学第三医院（2014年）；全球首例MALBACPGD阻断家庭性遗传耳聋健康双胞胎诞生于中国人民解放军总医院（2015年）；全球首例NICS无创胚胎染色体检测技术阻断平衡易位试管婴儿诞生于无锡市妇幼保健生殖中心（2016年）；全球首例MALBACPGD阻断遗传性多囊肾宝宝在亿康基因的协作下诞生于上海长征医院（2016年）；全球首例MaReCs阻断染色体平衡易位携带向子代传递的健康宝宝诞生于郑州大学第一附属医院。

阻断多发性遗传性骨软骨瘤、阻断遗传性脊肌萎缩症、阻断先天多发性关节挛缩症......截至目前，亿康基因已经成功阻断400余种单基因遗传病的家庭遗传，为超过10万个遗传病和不孕不育家庭解决了生育难题。这家第三方医学检验机构为中国的优生优育政策默默贡献着自己独有的一份力量，因其成就，被央视等国内知名媒体争相报道。

追本溯源，动脉网专访了亿康基因的联合创始人陆思嘉博士，带领读者去回顾亿康基因的发展历程，如何一步步成为生殖遗传领域的头部企业，并进一步了解该公司核心产品以及近期动态。

2007年，药明康德赴美上市，阿里巴巴空降了现任CEO张勇，而彼时亿康基因的CEO陆思嘉博士正在哈佛大学跟随其导师美国科学院院士谢晓亮教授（现任北京大学理学部主任、北京大学北京未来基因诊断高精尖创新中心主任）进行单细胞扩增技术的研究，也是这段经历，让后来的亿康基因拥有了最初的宝贵财富——MALBAC技术。

MALBAC技术是一种单细胞全基因组扩增技术，全称“Multiple Annealing and Looping-based Amplification Cycles（多次退火环状循环扩增技术）”，2012年曾被首次刊登于《Science》杂志上，被誉为“最先进的全基因组扩增技术”，并被其评为2013年最具发展前景的六大科学项目之一，随后又被刊登在《Cell》《PNAS》等顶级学科期刊上。

传统的全基因组扩增过程中，一旦复制中出现微小的错误，在接下来的指数复制过程中，错误会被不断放大，最终导致我们无法区分这种错误是来自“副本”还是来自“母本”的。而MALBAC技术能够避免这种失误，它通过利用独特的具有链置换活性的DNA聚合酶进行准线性的全基因组预扩增，将副本的复制锁定，再通过PCR技术进行指数式扩增，保证所有的拷贝只能来自母本，从而大大降低了扩增中错误复制概率。

任何一个伟大的发明可能都源于一个朴实的念头，在MALBAC技术的研发上也是如此。“坦白来讲，我们当初开发MALBAC技术的出发点并非是考虑去解决遗传病人的问题，而是单纯想把二代测序技术做到极致，怎么才能将单细胞的全基因组测得更加准确，在样本量非常少的情况下，也能保证其足够的精确度。”陆思嘉博士说，“当真正的技术开发出来的时候，它的应用场景是非常广阔的。”

作为MALBAC技术的发明人之一，陆思嘉博士迫切想将该技术落地服务于民，怎么才能跟人的健康更贴切呢？非常幸运，思嘉博士遇到了北京大学第三医院的乔杰教授，在他的启发下，决定将MALBAC技术落地到生殖遗传领域，帮助中国数千万的遗传病患者，避免遗传病患儿的出生。

2012年，亿康基因成立，公司获得了MALBAC技术的全球唯一指定授权。面对人体单个细胞30亿个DNA碱基对，MALBAC技术与市面上其他全基因组扩增技术相比更够达到更高的扩增准确率，以及实现单个肿瘤细胞DNA检测93%的覆盖度，而普通的扩增技术只能做到50%~70%。

亿康基因的生殖遗传完整解决方案示意图

“亿康基因在生殖遗传领域的布局是以‘种子’为核心展开的。”陆思嘉博士说。种子是指对胚胎的筛查，面对遗传病家庭就检测遗传病基因，面对无遗传病家庭就进行个体筛查，亿康基因最终的目的是帮助夫妇选择一个无遗传病健康的受精卵，然后进行胚胎植入，提高辅助生殖的成功率，降低各种疾病的风险，最终达到优生优育的结果。

此外，亿康基因自主研发了NICS无创胚胎植入潜能筛查技术，采集胚胎的培养液进行无创检测，检测成功率接近100%。这项技术采用高灵敏度的ChromInst单细胞一步扩增成库试剂和ChromGo自动可视化分析软件可以实现最快7.5小时就能出检测结果，大大缩短了病人等待的时间。更令人惊喜的是：通过对大规模样本数据的机器学习和AI分析，我们可以实现对胚胎进行打分评级， 分数高的胚胎其植入的潜能就越高。在进行胚胎植入前染色体筛查时，阴性预示值可达到90%以上，染色体诊断时，阴性预示值可达到97%以上。NICS的出现大大降低了胚胎移植前筛查的操作时间和风险，为胚胎移植顺序提供了科学有效的依据。

值得一提的是，2016年3月15日全球首例接受无创胚胎染色体筛查（NICS）的试管婴儿在亿康基因的参与下于无锡市妇幼保健院生殖中心健康诞生，标志我国自主研发能力跻身世界前列。经过3年的技术优化和数据积累，NICS的临床研究结果相继刊登在《PNAS》等多篇国际著名学术期刊，获得国内外专家学者的一致好评。为了推进该技术的规范化操作，由北京大学第三医院乔杰教授团队牵头，亿康基因共同参与的NICS无创胚胎染色体检测技术的多中心临床试验即将启动。目前，该公司的NICS检测业务已成功拓展至12个国家，每月服务超过1000个家庭。

在以种子为核心的基础上，亿康基因又衍生出胚胎移植前子宫内膜受容性检测的项目（种子的土壤）、对患者遗传病风险和不孕不育风险的评估的项目（种子的阳光）以及肿瘤筛查指导个体化用药及家庭阻断的一体化解决方案。

胚胎移植前，亿康基因会给夫妇进行遗传病筛查，让其双方对自己各方面的风险有一个清晰的认识，从而选择一个合适的辅助生殖方案；然后再对子宫内膜受容性进行检测，这关系到胚胎移植是否成功，“胚胎移植也是存在周期性的，种植窗并非固定不变。”陆思嘉博士介绍道，“我们检测子宫内膜受容性，准确判断种植期，指导胚胎移植时间，提高移植成功率。”

此外，亿康基因还切入了肿瘤筛查领域，从遗传性肿瘤做起，帮助患者进行肿瘤基因筛查，避免基因遗传到下一代。对于不进行生殖的肿瘤患者，亿康基因与相关医疗机构合作，根据其突变基因提供用药指导。

截至目前，亿康基因已经与国内外四百多家著名医疗机构建立合作，业务遍及二十余个国家。我们跟国内知名的生殖妇产科医院，像北京大学第三医院、郑州大学第一附属医院、山东大学附属生殖医院、上海国际和平妇幼保健院等都是合作伙伴，亿康基因为其提供胚胎及孕产前的检测服务，或者帮助医院共建相关检测平台并给予人员培训支持。我们希望通过不断地优化检测技术和流程模式，更好地服务患者。 

根据蛋壳研究院的《2018年辅助生殖行业研究报告》，中国大约有742万人有潜在人工辅助生殖的需求，人工授精存量市场约有300亿元，试管婴儿的存量市场约有5420亿元。而随着初婚、初育年龄的推迟，以及“二孩”政策的共同作用，高龄产妇的增加，未来需要借助人工辅助生殖才能怀孕的夫妻数量将大幅增长。在这样一个大环境下，亿康基因的出现契合了我国整个优生优育的市场生态，公司有一支研发实力硬核的优秀团队（本科占比78%硕士占比34%博士占比8%），将朝着国际合作的方向不发开拓向前。

据悉，亿康基因已经完成了三轮融资，最近一次是在2019年11月完成了2.2亿人民币的C轮融资，陆思嘉博士表示，公司未来将始终以“掌握超凡科技，成就亿生健康”为使命，把“阳光、种子、土壤”带给世界各地更多有需要的家庭。

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