可帮基因：打造肿瘤精确诊断的“北斗卫星”

肿瘤的精准诊断是实现肿瘤精准治疗的第一步，我国每年新发肿瘤患者超过400万人，然而有超过120万患者因无法获得精确的诊断，存在误诊误治、过度治疗等重大风险。国际公认，组织病理诊断是肿瘤诊断的金标准，但在我国专业的病理医生仅有1万人，而与之相对的是超过9万病理医生的需求缺口。不仅如此，现仅有的1万名病理医生还集中分布在中心城市大医院，导致了优质病理资源地区间分布的不均衡，从而使得肿瘤精准诊断的普及面临巨大的挑战。

“病理医生一直被称为‘医生的医生’，他们指导临床对患者的病情进行准确判断。病理诊断经过一百多年的发展，已经从单纯的形态学观察逐渐发展成为形态学观察与多种分子生物学技术相结合，全方位评估疾病特征，进而指导精准治疗。”可帮基因创始人徐清华博士坚信病理医生在恶性肿瘤诊疗过程中的重要作用，而可帮基因就是这样一家致力于为病理医生赋能肿瘤精准诊断的国家高新技术企业。

由于曾在国内顶尖的癌症中心-复旦大学附属肿瘤医院的求学和工作经历，徐清华亲身体会到医生和患者对肿瘤精准诊断的迫切需求。因此在创业伊始，徐清华就坚定地选择以肿瘤病理诊断作为主要的方向。当前的肿瘤病理诊断，仍然以形态学结合免疫组化染色为主，诊断结果容易受到不同实验因素和病理医生主观判断的影响。 近年来，随着分子诊断技术的快速发展，基因检测凭借其精准、快速、客观的优势，已经在恶性肿瘤病理诊断过程中发挥越来越重要的作用。

“弭患癌症的患者是不幸的，但有一部分患者更为不幸，他们甚至到死都无法明确自己得的是哪一种癌症。”徐清华介绍说，“这类患者在就医时肿瘤已经发生转移，且无法通过现有的检查手段找到肿瘤的原发部位。国际上的权威医学指南将此类肿瘤定义为‘原发不明恶性肿瘤（CUP，Cancer of Unknown Primary）’，由于疾病诊断不明，无法进行针对性的治疗，大部分患者的生存时间一般不超过6个月，是死亡率第四高的恶性肿瘤，是国际上公认的疑难杂症。”

2014年，正在从事肿瘤病理研究的徐清华放弃了全球体外诊断领域领军企业-法国生物梅里埃的优厚待遇，带着自己新组建的团队回到家乡杭州，创立了可帮基因。希望结合自身肿瘤学、生物信息学及分子生物学的复合背景，研发出新一代的检测技术和产品，为肿瘤病理诊断赋能。“让医生有力量，让患者有希望，是我们的初心，也是可帮基因的使命。” 徐清华表示。

起源于不同部位的恶性肿瘤，因其生长环境不同，其关键致病基因的表达水平存在显著的差异。可帮基因通过生物信息学和人工智能算法，对成千上万例肿瘤样本的基因表达数据进行分析，从中筛选出90个肿瘤特征基因，对于22种癌症大类，超过95%的实体肿瘤具有良好的鉴别能力。

“由于恶性肿瘤在全身转移的过程中，仍然会保留其原发部位的分子特征，因此我们的技术能通过对转移性肿瘤的基因表达谱分析，追溯其最初的原发部位，进而为病理诊断和临床治疗提供参考和依据”，徐清华介绍道，“这些肿瘤特征基因就像是北斗系统中的一颗颗导航卫星，能够对肿瘤进行追根溯源，找出最初病灶的藏身之处，为医生揭示疾病最基本的特性，进行实现有针对性的精准打击。”

“国际上，只有美国掌握这项技术。我们要进行创新，开发我们自己的产品是非常必要的。所以我们与可帮基因团队合作，开发我们自己的‘北斗卫星’，为我们的老百姓服务。”浙江大学医学院附属邵逸夫医院潘宏铭教授对于可帮基因的研究成果给予了高度评价。凭借着领先的算法和庞大的肿瘤RNA数据库，可帮基因已经成为业内公认的肿瘤RNA精准诊断领军企业。

“肿瘤组织起源基因检测试剂盒，将是我们的北斗卫星的第一个应用场景。它不但在多原发和不明原发恶性肿瘤诊断中前景广阔，同时也可以为病理医生匮乏的医疗机构提供基于人工智能大数据的辅助诊断工具，为广大基层医院赋能。”徐清华博士介绍到公司的首款产品，“目前我们在国内与多家知名医疗机构合作开展的验证实验和临床试验均取得了令人满意的结果，整体准确率超过90%，达到国际先进水平。”

与有限的免疫组化标记相比，肿瘤组织起源基因检测凭借同时检测90个特征基因，可以更精准地实现恶性肿瘤的组织起源诊断。徐清华介绍：“在研究过程中我们发现，部分三阴性乳腺癌患者，即便常规免疫组化ER、PR、HER-2结果均为阴性，肿瘤组织起源基因检测仍能通过90基因表达谱中丰富的信息，得到清晰的乳腺癌判定结果。根据基因检测结果，我们对部分患者进行治疗后的定期随访，最终确实在乳腺部位发现非常微小的，隐匿的原发病灶。”

2017年9月，可帮基因与复旦大学附属肿瘤医院多原发和不明原发恶性肿瘤诊治中心主任胡夕春教授合作，采用肿瘤组织起源基因检测试剂盒，启动了国内首个前瞻性、随机对照临床研究，旨在为多原发和不明原发肿瘤的精准诊断和治疗探索更优的解决方案。该项研究凭借其严谨的实验设计、高标准的证据级别，受到了国际同行的广泛关注。

可帮基因还与复旦大学附属肿瘤医院、浙江大学附属第一医院，浙江大学医学院附属邵逸夫医院等国内顶尖医疗保持密切合作，对三阴性乳腺癌、 转移性鳞癌、 脑转移性肿瘤、多原发肿瘤等多个临床疑难领域开展联合攻关。肿瘤组织起源基因检测的诊断准确率达到90%-97%，证实该产品的临床应用价值。相关研究成果发表在Journal of Translational Medicine、Frontiers in Oncology等国际学术期刊。

截止2019年底，在国内多家医疗机构及可帮基因的联合推动下，中国研究型医院协会和中国抗癌协会陆续成立了专注于多原发及不明原发肿瘤研究学组及委员会，以期望通过共同努力推动我国在该领域的科学研究，并着手首部相关诊疗指南的编写。

凭借这个产品，可帮基因已经获得包括苏州元禾原点在内的国内多家投资机构超过5000万元的投资。对于企业产品线的展望，徐清华表示 ：“这是一项平台型的技术，RNA表达谱技术拥有广泛的应用空间，除了肿瘤的溯源，可帮基因还储备了包括肿瘤早筛、靶向用药伴随诊断等一系列的产品，并将在资本的支持下快速进行产品化。”据悉，可帮基因最新一轮的募资也正在进行中，计划募集不低于5000万元的资金用于产品的临床试验和市场推广。